Сабыйҙар тыумыштан килгән сирҙәргә тикшерелә

2023 йылдың башынан Рәсәйҙең неонаталь хеҙмәттәре эшенә яңы тыуған сабыйҙарға киңәйтелгән скрининг программаһы индерелде.  Республиканың медик-генетик үҙәге хәҙер Башҡортостан сабыйҙарынан тыш, Волга буйы федераль округы төбәктәрендә йәшәгән балаларға ла 31 нәҫел һәм тыумыштан килгән сирҙәргә неонаталь скрининг үткәрә.

Башҡортостанда 12 134 бала тәрәнтен тикшереү үтте, 234 сабыйҙың нәҫел сирҙәре буйынса хәүефле төркөмгә инеүе билдәле булды. Шуларҙың 203-өндә нәҫелдән килгән матдәләр алмашыу сирҙәре, 27 балала беренсел иммунодефицит, дүртәүһендә арҡа мускул атрофияһы асыҡланды. Әлегә арҡа мускул атрофияһы диагнозы ике генә пациентта раҫланған.

Был эштәр "Һаулыҡ" милли проекты сиктәрендә бойомға ашырыла.